期刊论文
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58951.NEJM（IF=176）| B型血友病治疗迎来了新的希望：通过使用基因治疗B型血友病安全有效
[摘要]：B型血友病是一种X连锁遗传性出血性疾病，由编码凝血因子IX(F9)的基因突变引起，导致该蛋白质的产生减少。严重B型血友病的标准治疗是通过定期静脉输注因子IX浓缩物进行终身预防。在过去的十年中，使用具有延长半衰期的因子替代疗法是一项重大进步，因为它可以减少给药频率并维持较高的因子水平。然而，因子预防仍然是一种侵入性、昂贵且繁重的终生治疗方法，不能完全预防长期并发症。FLT180a(verbrinac... [发表时间：2022/7/26 8:46:40]
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58952.Cell | 迎来新的里程碑！上海科技大学池天团队开发新的筛选系统，对于了解整个生物体的基因功能成为可能
[摘要]：在数百种细胞类型中，约20,000个哺乳动物蛋白质编码基因的功能在很大程度上仍然是个谜。为了揭示细胞中基因的功能，需要扰乱基因并确定其对细胞属性（如存活、增殖、转录组和表观基因组）的直接、细胞内在影响。2022年7月22日，上海科技大学池天团队在Cell 在线发表题为“Large-scalemultiplexedmosaicCRISPRperturbationinthewholeorganism”... [发表时间：2022/7/25 18:20:38]
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58953.Nucleic Acids Res | 简单快速低成本，温州医科大学丁春明/金胜男首次实现了羟基末端DNA底物的直接腺苷酰化
[摘要]：5'-腺苷酸化寡核苷酸(AppOligos)广泛用于下一代测序(NGS)应用中的单链DNA/RNA连接，例如microRNA(miRNA)分析。AppOligo接头和目标分子（如miRNA）之间的连接不再需要ATP，从而最大限度地减少潜在的自连接并简化文库制备程序。AppOligos可以通过化学合成或酶促修饰来生产。然而，通过化学合成的腺苷酸化效率低且成本高，而酶促修饰需要预磷酸化底物和额外的纯化... [发表时间：2022/7/25 18:19:13]
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58954.Nat Rev Immunol（IF=109）| 浙江大学赵阳等人发表与年龄相关的炎症中的 DNA 损伤和修复的综述
[摘要]：基因组不稳定性是衰老的重要驱动因素。DNA损伤的积累被认为通过诱导细胞死亡、衰老和组织功能障碍而导致衰老。然而，新出现的证据表明，炎症是DNA损伤的另一个主要后果。炎症是衰老的标志，也是多种与年龄有关的疾病的驱动因素。2022年7月13日，浙江大学赵阳等人在NatureReviewsImmunology（IF=109）在线发表题为“DNAdamageandrepairinage-relatedin... [发表时间：2022/7/25 18:17:10]
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58955.Molecular Cancer | 首都医科大学贺俊崎/张忠涛发现结肠直肠癌化疗反应的潜在预测因子
[摘要]：复发和化疗耐药是导致结直肠癌(CRC)死亡的主要原因。因此，阐明潜在机制并确定预测因子以定制辅助化疗以改善CRC结果具有重要意义。2022年7月22日，首都医科大学贺俊崎及张忠涛共同通讯在MolecularCancer（IF=41）在线发表题为“E3ubiquitinligaseMAGI3degradesc-Mycandactsasapredictorforchemotherapyresponse... [发表时间：2022/7/25 18:14:59]
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58956.JAMA Oncology | 王洁/王志杰等发现对于病理状态未知的晚期肺癌患者，ctDNA的EGFR基因分型对治疗可以做出决策
[摘要]：一定比例的临床诊断为晚期肺癌的患者无法获得病理诊断，阻碍了临床实践中的精准治疗。该研究评估一线埃克替尼（icotinib）在临床诊断为病理状态未知且通过循环肿瘤DNA(ctDNA)评估的表皮生长因子受体(EGFR)致敏变异阳性的晚期肺癌患者中的临床结果。2022年7月21日，中国医学科学院/北京协和医学院，郸市中心医院，唐山市人民医院，河北大学附属医院，辽宁省肿瘤医院等21个单位参与，王洁及王志杰... [发表时间：2022/7/25 18:12:37]
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58957.Science子刊 | 为进一步临床应用奠定基础！舒易来/李华伟/杨辉在体内使用基因编辑技术挽救遗传性听力损失
[摘要]：可编程RNA编辑工具能够对突变转录本进行可逆校正，从而降低与使用DNA编辑工具相关的永久性遗传变化相关的潜在风险。然而，这些RNA工具治疗疾病的潜力仍然未知。2022年7月20日，复旦大学舒易来，李华伟及中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉共同通讯在ScienceTranslationalMedicine 在线发表题为“Rescueofautosomaldominanthearingloss... [发表时间：2022/7/25 18:10:08]
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58958.5篇PNAS/CR/NC | 颜宁等团队解析电压门控钠通道，电压门控钙通道及葡萄糖转运蛋白的结构
[摘要]：背根神经节局部电压门控钠(Nav)通道 Nav1.8 代表了开发下一代镇痛药的有希望的靶标。Nav1.8 的一个突出特点是需要更多的去极化膜电位来激活。2022年7月19日，原清华大学/普林斯顿大学颜宁及清华大学潘孝敬共同通讯在PNAS在线发表题为“Structuralbasisforhigh-voltageactivationandsubtype-specificinhibitionofhuma... [发表时间：2022/7/25 18:08:54]
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58959.浙江大学90后特聘研究员，最新Nature!
[摘要]：远离平衡的量子多体系统拥有丰富多样的奇异现象，这些现象被平衡热力学所禁止。一个突出的例子是离散时间晶体，其中时间平移对称性在周期性驱动的系统中自发地被破坏。开创性的实验已经观察到具有捕获离子、固态自旋系统、超冷原子和超导量子位的时间结晶相的特征。2022年7月20日，浙江大学王震及清华大学邓东灵共同通讯在Nature 在线发表题为“DigitalquantumsimulationofFloquet... [发表时间：2022/7/25 18:06:50]
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58960.Science | 激动人心！周文彬团队通过过表达一个基因，水稻田间可最高增产68%
[摘要]：人口的快速增长、肉类消费量的增加以及非食用和非饲料用途的作物使用范围扩大，都增加了全球粮食生产的压力。 同时，过度使用氮肥以提高农业产量对人类健康和环境都构成严重威胁。为了实现所需的产量增加和使农业更具可持续性，需要加强育种和基因工程的努力，以获得具有更高光合能力和更高氮利用效率(NUE)的新作物品种。然而，进展缓慢，主要是由于对可能协调优化碳同化和氮利用的调节基因的了解有限。2022年7月22日... [发表时间：2022/7/25 18:05:47]
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